Acromatopsia

01. (Albert Einstein) Acromatopsia é uma doença autossômica recessiva rara determinada por um par de alelos. Pessoas com essa doença pouco distinguem cores ou não as distinguem, podendo enxergar uma só cor. No heredograma, o avô de Renan e Bárbara apresenta a acromatopsia.

A probabilidade de Renan e Bárbara gerarem um menino com a acromatopsia será de

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2. 1/8.
3. 1/32.
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02. (UFRR) A acromatopsia congênita é uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por cegueira total às cores, miopia e catarata. Essa doença ocorre em uma frequência muito mais alta (entre 4 e 10%) em duas ilhas no Oceano Pacífico, do que em outras populações mundiais (frequência entre 1/20.000 e 1/50.000). A população atual dessas ilhas é descendente de cerca de 20 sobreviventes que restaram após sua devastação por um tufão por volta de 1780. Entre os sobreviventes, havia um indivíduo portador do gene para a acromatopsia.

(adaptado de Borges-Osorio, M. R. & Robinson, W. M.. Genética Humana 3ª edição Porto Alegre: Artmed, 2013).

Assinale a alternativa que explica corretamente a alta incidência de acromatopsia na população dessas ilhas.

1. A explicação para alta frequência da acromatopsia nessas ilhas é a deriva genética, com um forte gargalo genético na população, combinado com o isolamento geográfico e cultural de seus habitantes.
2. A modificação do ambiente, após a ocorrência do tufão, permitiu que a seleção natural agisse nessas ilhas, possibilitando a maior sobrevivência de indivíduos portadores do alelo para a acromatopsia
3. Nessas ilhas, ocorreram mutações em outros genes que permitiram a adaptação dos indivíduos com acromatopsia ao ambiente, ocasionando um aumento da frequência desses indivíduos na população.
4. Nessas ilhas, o alelo para a acromatopsia apresenta um valor adaptativo maior do que em outras populações, ocasionando um aumento de sua frequência na população das ilhas.
5. Dificuldades no atendimento do sistema de saúde causadas pela ocorrência do tufão, ocasionaram maior incidência de contaminação da população das ilhas pelo agente causador da acromatopsia.

03. (UNIFAE) A acromatopsia é uma doença em que a pessoa enxerga em preto e branco (ou cinzento) e é determinada por alelos autossômicos recessivos. A fenilcetonúria, que pode causar deficiência mental, é outra doença determinada também por alelos autossômicos recessivos. Já a polidactilia, doença caracterizada por dedos extranumerários, é determinada por um alelo autossômico dominante. Considere que uma mulher com polidactilia e normal para as duas outras doenças, tem o pai com fenilcetonúria. Ela casa-se com um homem com fenilcetonúria e normal para as duas outras características. Eles tiveram uma filha apenas com acromatopsia. Caso esse casal tenha outra criança, a probabilidade de ela nascer normal para as três características é de

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2. 3/8
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