Síndrome de Kartagener

01. (EMESCAM) A síndrome de Kartagener (Discinesia Ciliar Primária), estabelecida em 1933 por Manes Kartagener, é uma doença genética autossômica recessiva que se manifesta, no sexo masculino, pela infertilidade devido à ausência de motilidade dos espermatozoides.

A ausência da motilidade dos gametas decorre de uma alteração nos microtúbulos do flagelo, que são originados em uma área especializada do citoplasma denominada

1. axoplasma.
2. axonema.
3. MTOC.
4. cinetócoro.
5. cinetossomo.

02. (FIP-Moc) Uma criança de seis anos, filho único, e sua mãe apresentam a síndrome de Kartagener (SK), uma rara desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pela disfunção dos microtúbulos do citoesqueleto de algumas células. O pai não possui a SK. Essa criança foi levada, pelos pais, para consulta ao médico, por apresentar, há dois dias, muita tosse, com presença de muco. O histórico médico da criança também revela infecções pulmonares recorrentes, com quadros de pneumonias e sinusites desde o nascimento.

Sobre essa situação, são apresentadas as seguintes afirmativas:

I. As infecções recorrentes da criança relacionam-se a distúrbios em estruturas responsáveis pela formação dos cílios, importantes no transporte mucociliar de seu trato respiratório.

II. A criança provavelmente apresentará infertilidade, uma vez que o distúrbio ocorre em organelas importantes para a composição da peça intermediária dos espermatozoides, local onde se produz a energia para os movimentos dessas células, que apresentarão problemas de motilidade.

III. O casal apresenta 25% de chance de ter outra criança com a síndrome, em uma futura gestação.

É correto o que se afirma em:

1. I, apenas.
2. I e II, apenas.
3. I e III, apenas.
4. II e III, apenas.
5. I, II, III.

03. (UESB) A síndrome de Kartagener, descrita inicialmente por Siewert, em 1904, e estabelecida por Kartagener em 1933, é uma doença rara, autossômica recessiva, que se caracteriza por alterações nas estruturas citoplasmáticas que estão anexas à membrana plasmática das células, tendo origem a partir do prolongamento dos centríolos. Essa estrutura ajuda o trato respiratório a expulsar poeira e muco dos pulmões. Se caracteriza por possuir a chamada tríade de bronquiectasia, pansinusite crônica e situs inversus com Dextrocardia, onde a criança apresenta os órgãos do tórax e abdômen localizados no lado oposto ao que seria normal. Por sua característica própria, essa doença aumenta o risco de ampliação de quadros como sinusite crônica, bronquiectasia ou pneumonia, inspirando cuidados médicos.

A estrutura celular que tem sua função reduzida ou inexistente, responsável por essa síndrome é descrita em:

1. Peroxissomos.
2. Complexo Golgiense.
3. Retículo Endoplasmático Granuloso.
4. Cílios e Flagelos.
5. Lisossomos.

04. (Universidade Municipal de São Caetano do Sul) A Síndrome de Kartagener está associada a anormalidades ciliares devido a uma alteração estrutural da proteína dineína, o que provoca a perda dos microtúbulos centrais dos cílios, tornando-os imóveis. Estas anormalidades também podem ser observadas no flagelo dos espermatozoides.

Espera-se que uma pessoa com a Síndrome de Kartagener tenha

1. problemas urinários pela dificuldade de micção.
2. acúmulo de muco produzido pelo epitélio nas vias respiratórias.
3. alteração na percepção de cores nos cones presentes na retina.
4. aumento da absorção de nutrientes pelo intestino delgado.
5. elevação da temperatura corporal pela diminuição da sudorese.