Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

01. (Universidade de Pernambuco) Leia o texto a seguir:

A Distrofia Muscular Duchenne (DMD) é uma doença genética, que se manifesta por fraqueza muscular simétrica e progressiva. É causada por mutações no gene da distrofina, que, juntamente com a actina e miosina, é outro tipo de ______ da fibra muscular, responsável pelo funcionamento dos sarcômeros ancorados à ______das células musculares. Na DMD, ocorre a hipertrofia das panturrilhas, na qual o aumento do volume muscular é causado pela proliferação anormal do tecido intersticial ou infiltração de um tipo especial do tecido conjuntivo frouxo,______, em fibras do músculo da panturrilha, produzindo firmeza e resistência à palpação. Assim essa alteração é denominada pseudo-hipertrofia muscular. Dada a fraqueza muscular, ocorre perda contínua e irreversível da ______, tornando o paciente cadeirante por volta dos dez anos de idade, ocorrendo o óbito próximo à segunda década de vida, por complicações pulmonares.

Fonte: https://www.portaleducacao.com.br/conteudo/artigos/educacao/distrofia-muscular-de-duchenne-dmd/34732 (Adaptado).

Assinale a alternativa cujos termos completam, CORRETA e respectivamente, as lacunas.

1. ácido nucleico/membrana nuclear/tecido adiposo/musculatura estriada esquelética
2. carboidrato/membrana nuclear/tecido cartilaginoso/musculatura lisa
3. glicídio/membrana plasmática/tecido ósseo/musculatura estriada cardíaca
4. lipídio/membrana mitocondrial/tecido ósseo/musculatura estriada cardíaca
5. proteína/membrana plasmática/tecido adiposo/musculatura estriada esquelética

02. (PUC-SP) A distrofia muscular de Duchenne é uma doença que provoca degeneração muscular progressiva, geralmente culminando na morte ao início da segunda década de vida. O heredograma a seguir ilustra uma família em que se observam alguns casos de afetados por essa doença.

A análise do heredograma permite deduzir que a herança mais provável da distrofia muscular é

1. autossômica dominante.
2. dominante ligada ao X.
3. recessiva ligada ao X.
4. restrita ao Y.

03. (EMESCAM) As distrofias musculares são um grupo de desordens caracterizadas por fraqueza e atrofia muscular de origem genética, cuja característica principal é o enfraquecimento progressivo da musculatura esquelética, prejudicando os movimentos. A Distrofia Muscular de Duchenne – DMD – é uma das mais comuns e é uma doença genética de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X. Por ser uma doença genética, algumas pessoas que possuem familiares com DMD procuram aconselhamento genético antes de terem filhos. Mas, nem sempre isso é possível, como no caso de Maria. Maria é uma mulher normal, cujo pai sofre de DMD, não passou por esse aconselhamento genético e teve um menino com um homem também normal para essa característica.

Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/dicas-em-saude/2194-distrofia-muscular. Acesso em: 10 de mar. 2021. (Adaptação).

Qual é a probabilidade de que o filho de Maria apresente problemas de movimento relacionados à DMD?

1. 0%.
2. 25%.
3. 50%.
4. 75%.

04. (EMESCAM) Na espécie humana, os genes que determinam uma variedade de distrofia muscular (tipo Duchenne) e hemofilia são recessivos e estão localizados no cromossomo X. De um casal, fenotipicamente normal, nasceram os seguintes descendentes:

1. uma filha normal para ambas as características.

2. um filho com distrofia muscular e normal para a hemostasia do sangue.

3. um filho normal para a distrofia muscular, porém hemofílico.

A possibilidade desse casal vir a ter uma filha que apresente uma dessas anomalias genéticas

1. é nula, pois o homem transmitirá seu cromossomo X contendo os genes dominantes.
2. dependerá da ocorrência de crossing-over nos ovócitos da mulher.
3. é elevada, pois a mulher é portadora de ambos os genes recessivos.
4. dependerá da ocorrência de crossing-over nos espermatócitos do homem.
5. é elevada, pois o homem é portador de ambos os genes recessivos.

05. (F. Ciências Médicas-MG) Leia o trecho abaixo.

Maria veio nos procurar porque tinha dois irmãos com distrofia de Duchenne uma doença neuromuscular progressiva e degenerativa que afeta o sexo masculino. Seu pai e sua mãe eram fenotipicamente normais. O teste genético revelou que Maria era portadora do gen para distrofia de Duchenne.

(ZATZ, M. Genética: escolhas que nossos avós não faziam. São Paulo: Globo, 2011.)

Maria herdou esse gen de

1. sua mãe normal, mas portadora da doença.
2. seu pai normal, mas portador da doença.
3. seu pai, através de um cromossomo sexual.
4. sua mãe, através de um cromossomo autossômico.

06. (UFN) Uma mulher, filha de pai normal e de mãe portadora de distrofia muscular Duchenne, casa-se com homem com distrofia e tem uma criança do sexo masculino. (Distrofia muscular Duchenne: herança recessiva ligada ao X)

É correto afirmar que

1. a criança recebeu do pai o gene para a distrofia.
2. a criança recebeu da mãe o gene para a distrofia.
3. a mulher poderia ter uma irmã com distrofia.
4. a mulher é homozigota para o gene da distrofia.
5. o genótipo XdY é do pai da mulher.

07. (EMESCAM) A distrofia muscular do tipo Duchenne, uma doença de caráter recessivo ligada ao cromossomo X, é caracterizada pela presença de uma debilidade muscular progressiva e deformidades dos ossos. Tem início na infância e impede a reprodução dos indivíduos afetados pela doença, pelo fato de eles morrerem antes de atingir a idade reprodutiva.

Considerando-se essas informações e demais conhecimentos acerca do assunto, é incorreto afirmar que

1. casais com filhos afetados têm 25% de probabilidade de ter uma outra criança com essa doença.
2. indivíduos do sexo masculino afetados por essa distrofia muscular são filhos de mães heterozigotas.
3. indivíduos do sexo masculino que possuem um gene mutante para essa distrofia manifestam a doença.
4. mulheres afetadas recebem o cromossomo X materno e paterno com o gene para a referida distrofia.
5. no sexo masculino o gene para a distrofia muscular se manifesta em hemizigose.

08. (Mackenzie) A distrofia muscular de Duchenne é uma doença provocada por um gene recessivo presente no cromossomo X e é caracterizada pela degeneração progressiva e atrofia dos músculos esqueléticos e leva à morte antes do final da adolescência, impedindo que os indivíduos afetados se reproduzam. A esse respeito, considere as seguintes afirmativas:

I. A frequência dessa doença é maior em homens do que em mulheres.

II. Homens afetados são filhos de mulheres heterozigotas.

III. Não há mulheres homozigotas para esse gene.

Assinale

1. se todas as afirmativas forem corretas.
2. se somente as afirmativas I e II forem corretas.
3. se somente a afirmativa I for correta.
4. se somente as afirmativas II e III forem corretas.
5. se somente a afirmativa II for correta.

09. (F. de Medicina do Vale do Aço) A distrofia muscular, tipo Duchenne, tem frequência populacional de 1: 3.500 meninos nascidos vivos. Trata-se de afecção letal, com óbito em torno da segunda década de vida, não permitindo, pois, a reprodução dos afetados. Entre os doentes, 2/3 são casos hereditários e 1/3 resulta de novas mutações. A doença causa degeneração e atrofia progressiva da musculatura estriada e o gene responsável por esse acometimento genético se encontra na porção não homóloga do cromossomo sexual X.

(FONTE: Patologia – Bogliolo, 2000)

Considerando as informações dadas e seus conhecimentos sobre o assunto, pode-se afirmar que a distrofia muscular, tipo Duchenne, trata-se de uma:

1. herança holândrica.
2. herança ligada ao sexo.
3. herança multifatorial.
4. herança pseudo-autossômica.

10. (UNESP) Na espécie humana há uma doença hereditária, a distrofia muscular de Duchenne, em que ocorre degeneração e atrofia dos músculos esqueléticos. Essa doença é ocasionada por um alelo recessivo, localizado no cromossomo X. A distrofia de Duchenne ocorre quase que exclusivamente em meninos. O menino afetado pela doença começa a apresentar os sintomas da distrofia entre 2 e 6 anos de idade, que vai se agravando, culminando com a morte em torno dos 12 aos 15 anos de idade, isto é, antes da maturidade sexual. Com relação à doença de Duchenne, é correto afirmar que:

1. é transmitida aos descendentes do sexo masculino pelo pai.
2. a mãe portadora apresenta em 25% de seus gametas o alelo para a doença.
3. pode ser transmitida pelos pais na fase adulta a 50% de seus descendentes.
4. é transmitida somente pela mãe portadora aos descendentes do sexo masculino.
5. não há possibilidade de uma mulher transmitir essa doença, pois é exclusiva do sexo masculino.