Fibrose Cística

01. (UCPEL) A fibrose cística é uma doença hereditária caracterizada por abundante secreção de muco nas vias aéreas, bloqueando a passagem do ar para os pulmões. Sabe-se que é determinada por um gene autossômico recessivo. De acordo com o texto, podemos deduzir que essa doença

1. Nenhuma das afirmativas anteriores.
2. atinge apenas indivíduos do sexo feminino com idade entre 20-30 anos.
3. atinge apensas crianças.
4. acomete indivíduos que sejam heterozigóticos.
5. pode passar de uma geração a outra sem se manifestar.

02. (EMESCAM) No epitélio que reveste as vias aéreas estão presentes células que possuem na sua membrana proteínas canal que transferem os íons Cl– para o meio extracelular. Devido a um defeito genético dessas proteínas o íon cloreto se acumula no interior da célula acarretando, assim, uma entrada de Na+ para equilibrar o gradiente eletroquímico. Os íons sódio carreiam água para o interior da célula, fazendo com que o muco se torne mais viscoso, no meio extracelular, provocando uma doença conhecida como Fibrose Cística ou Mucoviscidose.

As proteínas canal a que se refere o texto são classificadas como

1. periféricas.
2. integrais.
3. extrínsecas voltadas para o meio extracelular.
4. permeases.
5. extrínsecas voltadas para o meio intracelular.

03. (Universidade de Passo Fundo) A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva grave. É caracterizada por um distúrbio nas secreções das glândulas exócrinas que pode afetar todo o organismo, frequentemente levando à morte prematura. As pessoas nas quais o alelo recessivo é detectado recebem aconselhamento genético a respeito do risco de vir a ter um descendente com a doença. Paulo descobriu que é heterozigoto para essa característica. Ele é casado com Júlia, que não apresenta a doença e é filha de pais que também não apresentam a doença. No entanto, Júlia teve um irmão que morreu na infância, vítima de fibrose cística.

Qual a probabilidade de que Paulo e Júlia venham a ter um(a) filho(a) com fibrose cística?

1. 1/6
2. 1/8
3. 1/4
4. 1/2
5. 1/3

04. (UFRN) A fibrose cística é uma doença hereditária causada por alelos mutantes, autossômicos, recessivos. Em uma família hipotética, um dos genitores apresentava o fenótipo, enquanto que o outro não. Esses genitores tiveram dois descendentes: um apresentou o fenótipo e o outro não.

Com relação ao genótipo dessa família,

1. ambos genitores seriam heterozigotos, um descendente seria homozigoto recessivo, e o outro, heterozigoto
2. um dos genitores e um dos descendentes são homozigotos recessivos, e os outros dois, genitor e descendente, são heterozigotos.
3. ambos genitores seriam homozigotos recessivos, um descendente seria homozigoto recessivo e o outro, heterozigoto.
4. um dos genitores seria homozigoto recessivo, enquanto que o outro genitor e os descendentes seriam heterozigotos.

05. (Universidade de Pernambuco) Diversas doenças que acometem os seres vivos são causadas por defeitos de origem genética. Por exemplo, o gene denominado CFTR é responsável pela fibrose cística, doença que degenera vários órgãos por acúmulo de muco denso. Sobre esse assunto, é CORRETO afirmar que um defeito na sequência de bases encontradas no DNA reflete-se na

1. construção dos ácidos graxos presentes nos lipídios.
2. formação do RNAt transportador do aminoácido.
3. formação do DNAm mensageiro responsável pela tradução genética.
4. sequência de aminoácidos que formam a proteína.
5. construção dos monossacarídeos que formam um carboidrato.

06. (ACAFE) Terapia genética traz resultados promissores contra fibrose cística.

Um teste de terapia gênica permitiu melhorar significativamente a função respiratória dos pacientes que sofrem de fibrose cística, segundo um estudo publicado em 03/07/2015 na revista médica especializada The Lancet Respiratory Medicine. A nova técnica foi aplicada em 136 pacientes, maiores de 12 anos, que sofriam de fibrose cística, e objetiva neutralizar o defeito genético que provoca a doença, ao contrário de tratar os sintomas como ocorre atualmente.

Fonte: Veja, 03/07/2015 Disponível em: http:/lveia.abril.com.br/noticia/saude/terapia- genetica. Acesso em 15/08/2015.

Acerca do tema é correto afirmar, exceto:

1. Os vetores mais utilizados pela terapia gênica são os vírus, devido a sua especificidade em infectar determinado tipo celular. No entanto, para utilizá-los na inserção de genes terapêuticos, é preciso modifica-los, de modo a retirar qualquer informação genética que possa desencadear uma resposta imune.
2. Terapia gênica é o tratamento baseado na introdução de genes sadios com uso de técnicas de DNA recombinante. A ideia é substituir ou suplementar a expressão do gene estruturalmente anormal, mediante a inserção de uma ou mais cópias do gene terapêutico.
3. Recentemente, o potencial para uso indevido da terapia gênica entre atletas tem despertado a atenção de cientistas e de órgãos reguladores de esporte. A transferência de genes que poderiam melhorar o desempenho esportivo de atletas saudáveis, método proibido desde 2003, foi denominada de doping genético.
4. A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, apresenta como principal característica o acúmulo de secreções mais densas e pegajosas nos pulmões, no trato digestivo e em outras áreas do corpo. Sendo uma doença genética de herança autossômica recessiva, pais normais, porém, portadores do gene, possuem uma probabilidade genética de 25% de terem uma filha portadora da doença.

07. (Faculdade de Ciências Médicas-PB) A Sra. Eugênia levou seu filho de 2 anos ao pediatra, relatou que Pedro, apresentava infecções respiratórias frequentes e seu suor era excessivamente salgado. O médico após a avaliação clínica e exames laboratoriais, concluiu que a criança apresentava fibrose cística, doença genética causada por um alelo defeituoso em um único gene determinando várias características como doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, aumento da concentração de cloretos no suor, obstrução intestinal e interrupção da função hepática. Estas características são condicionadas por mecanismos genéticos do tipo:

1. Pleiotropia
2. Interações epistática
3. Epístasia dominante
4. Co-dominância
5. Polimorfismo genético

08. (Faculdade de Ciências Médicas-PB) A Fibrose Cística caracteriza-se por abundante secreção de muco nas vias aéreas, que impedem ou dificultam a passagem do ar para os pulmões. Esta doença está relacionada com a ausência de uma proteína de membrana responsável pelo transporte de:

1. íon Cl
2. íon Na
3. íon K
4. íon Mg
5. íon Ca

09. (EMESCAM) O retrato da fibrose cística no Brasil

já identificadas. É progressiva e desencadeada por mutações genéticas. “Para desenvolver o problema, a pessoa precisa herdar um gene alterado da mãe e outro do pai. Se receber de apenas um deles, ela é portadora, mas não manifesta a doença”, explica a pneumologista pediátrica Mônica Firmida, do Ambulatório de Fibrose Cística da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (Uerj).

Disponível em https://saude.abril.com.br/medicina/o-retrato-dafibrose-cistica-no-brasil/. Acesso em: 19 ago. 2021.

O tipo de herança autossômica evidenciado no texto é

1. dominante pois, para manifestar a doença, o genótipo para essa característica deve ser homozigoto dominante.
2. dominante pois, para manifestar a doença, o genótipo para essa característica deve ser heterozigoto.
3. recessiva pois, para manifestar a doença, o genótipo para essa característica deve ser heterozigoto.
4. recessiva pois, para manifestar a doença, o genótipo para essa característica deve ser homozigoto recessivo.

10. (PUCCamp) André e Mariana pretendem ter dois filhos e procuraram um geneticista pois nas famílias de ambos há indivíduos afetados pela fibrose cística, uma doença de herança autossômica recessiva. Alguns testes mostraram que tanto André como Mariana são portadores de uma cópia do gene com a mutação para a fibrose cística. No caso de duas gestações independentes, a probabilidade de seus filhos apresentarem a doença é de

1. 100%.
2. 25%.
3. 12,5%.
4. 6,25%.
5. 0%.