Mutação Cromossômica

01. (UECE) As anomalias cromossômicas podem ser de dois tipos: anomalias numéricas e anomalias estruturais.

Considerando essas anomalias, assinale a afirmação verdadeira.

1. A síndrome de Down, causada principalmente pela trissomia do cromossomo 21, é um exemplo de alteração cromossômica numérica do tipo aneuploidia.
2. As anomalias estruturais que envolvem alteração na estrutura de um conjunto extra de cromossomo são denominadas de aneuploidias.
3. As anomalias numéricas caracterizadas pela ausência ou adição de um cromossomo são denominadas de poliploidias.
4. As anomalias estruturais do tipo poliploidias identificadas na espécie humana são espontaneamente abortadas ou têm viabilidade restrita ao nascer.

02. (Unit-SE) A partir da análise numérica dos cromossomos em um cariótipo de um recém-nascido, observou-se que sua carga apresentava a constituição cromossômica 47, XY + 13, diagnosticada como a síndrome de

1. Down.
2. Patau.
3. Edwards.
4. Klinefelter.
5. Turner.

03. (UVV) O texto a seguir é referência para a questão.

A Síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942. A síndrome consiste na presença de um cromossomo X a mais no homem, resultando no cariótipo 47, XXY.

Sobre as anomalias cromossômicas, marque a alternativa correta:

1. A anomalia cromossômica, observada na síndrome de Kleinefelter, é do tipo estrutural, relacionada ao sexo. Pode-se considerar que alterações desse tipo ocorrem na formação dos gametas, durante a meiose.
2. Quando observamos diminuição ou aumento do número de cromossomos, classificamos como aneuploidia. Esta pode ser sexual, como no caso da síndrome de Down, ou autossômica, como na síndrome de Kleinefelter.
3. As mutações cromossômicas numéricas são aquelas que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula e, sim, a estrutura do cromossomo.
4. Alterações cromossômicas numéricas são caracterizadas pelo rearranjo da estrutura cromossômica. Observam-se perda de material cromossômico, translocações de segmentos, duplicação e inversão dos genes no cromossomo.
5. O exame mais indicado para o diagnóstico de síndromes, provocadas por alterações cromossômicas numéricas, como a síndrome de Kleinefelter, é o cariótipo.

04. (UEMA) Texto para responder à questão.

Dia 21 de março é o dia Internacional da Síndrome de Down. Segundo a Organização das Nações Unidas, o dia 21 de março é celebrado por 193 países ao redor do mundo com eventos para conscientizar a população e para promover a inclusão dos portadores.

A data faz alusão à trissomia do cromossomo 21, sendo uma alteração cromossômica característica da síndrome.

A trissomia do cromossomo 21 é um exemplo de

1. poliploidia, com acréscimo de 21 cromossomos.
2. aneuploidia, com acréscimo de dois cromossomos.
3. aneuploidia, com acréscimo de um cromossomo.
4. aneuploidia, com a perda de um cromossomo.
5. poliploidia, com a perda de 21 cromossomos.

05. (URCA) Mutações cromossômicas numéricas são responsáveis por aproximadamente 46% dos abortos, podendo ocorrer um aumento ou perda de um ou mais cromossomos no cariótipo.

Analisando o cariótipo abaixo, podemos chegar as seguintes conclusões:

1. Uma mutação cromossômica numérica do tipo euploidia, com cariótipo 69, XXX.
2. Uma mutação cromossômica numérica do tipo aneuploidia, com cariótipo 69, XYY.
3. Uma mutação cromossômica numérica do tipo tetraploidia, com cariótipo 69, XXX.
4. Uma mutação cromossômica numérica do tipo euploidia, com cariótipo 69, XXY.
5. Uma mutação cromossômica numérica do tipo aneuploidia, com cariótipo 69, XXX.

06. (UEMG) Na espécie humana, as mutações denominadas cromossômicas, como a aneuploidia, são consequências de não disjunções na meiose e podem originar a

1. distrofia muscular de Duchenne.
2. hemofilia.
3. síndrome de Down.
4. adrenoleucodistrofia.

07. (PUC-RS) Em relação ao cromossomo Y, citado acima, o único indivíduo que seria isento de manifestar características ligadas a ele seria um portador de Síndrome de

1. Down.
2. Edwards.
3. Klinefelter.
4. Patau.
5. Turner.

08. (IFRR ) A Aneuploidia são alterações no número total de cromossomos da espécie, com redução ou acréscimo de um ou mais cromossomos, exceto:

1. monossomia;
2. nulissomia;
3. tripoidia;
4. tetrassomia;
5. trissomia.

09. (UNESC) Hoje, no mundo inteiro, a cada minuto, nascem 18 bebês com problemas de formação, o que significa 9,8 milhões de bebês por ano. A Síndrome de Down, na área das síndromes genéticas, é a de maior incidência: 91%. No Brasil, estima-se que, entre crianças, adolescentes e adultos, já tenhamos uma população de portadores da Síndrome de Down que esteja perto de 300 mil pessoas. A maioria, claro, é carente, pobre, sem orientação, sem informação, sem condições de freqüentar clínicas de estimulação precoce ou escolinhas especializadas.

Fonte: Disponível em: http://www.projetodown.org.br/. Acesso em: 18 out. 2013.

O texto acima mostra que o conhecimento da Síndrome de Down é importante por ser a síndrome genética que mais afeta a população mundial. Portanto as alterações genéticas que causam a Síndrome de Down são decorrentes...

1. de aneuploidia do cromossomo 21.
2. de mutações pontuais nos cromossomos sexuais.
3. de mutações em larga escala do cromossomo 21.
4. de aneuploidia de cromossomos sexuais.
5. de recombinações gênicas do cromossomo 21.

10. (FATEC) Atualmente existem exames pré-natais não invasivos capazes de detectar anomalias cromossômicas nos embriões humanos a partir da décima semana de gestação apenas com a análise de uma amostra de sangue materno, do qual é recolhido DNA fetal diluído.

Suponha que uma mulher tenha se submetido a um desses exames durante a gravidez, e que o resultado do laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente um par de cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y.

Contando apenas com esses dados, o laudo do exame deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará sexo biológico

1. feminino e síndrome de Turner.
2. feminino e síndrome de Klinefelter.
3. masculino e síndrome de Edwards.
4. masculino e síndrome de Down.
5. masculino e síndrome de Patau.

11. (UFN) Observe o esquema do cariótipo de um indivíduo.

Pode-se afirmar que esse indivíduo apresenta

1. Síndrome de Edwards.
2. Síndrome de Turner.
3. Síndrome de Down.
4. Síndrome de Klinefelter.
5. Síndrome de Patau.

12. (UFPA) síndrome de Down consiste em um conjunto de desordens físicas e mentais causadas pela presença de um cromossomo 21 extra. Sobre esta e demais condições associadas, avalie o que se afirma a seguir:

I Nesta síndrome, ocorrem alterações no número de cromossomos, sem que ocorram necessariamente alterações estruturais nas moléculas de DNA da célula.

II Alterações deste tipo são classificadas como aneuploidias. No caso da síndrome de Down está correto afirmar que a fórmula cariotípica dos indivíduos afetados é 2n + 1.

III A causa para a ocorrência da maioria das aneuploidias é a não-disjunção (não-segregação) de cromossomos no curso da meiose.

IV A incidência de síndrome de Down está relacionada com a idade materna: mães com idade mais elevada têm risco maior de darem à luz crianças com a síndrome.

Está correto o que se afirma em:

1. I, II e IV, apenas.
2. I, II e III, apenas.
3. II, III e IV, apenas.
4. I, III e IV, apenas.
5. I, II, III e IV.

13. (PUC-PR) Algumas mutações genéticas, como a síndrome de Down, ocorrem quando um segmento de um cromossomo se prende a outro cromossomo que não é o seu homólogo.

Assim, não necessariamente a síndrome de Down é causada por uma trissomia livre do cromossomo 21, mas também pode ser causada pela situação descrita, que é uma:

1. duplicação.
2. translocação.
3. deleção.
4. inversão pericêntrica.
5. inversão acêntrica.

14. (UnP) A síndrome do Cri-du-Chat, também conhecida como síndrome do miado do gato, caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato, é uma síndrome que resulta de uma alteração cromossômica. Qual das alternativas abaixo representa a alteração cromossômica corretamente associada à síndrome do Cri-du-chat.

1. trissomia do cromossoma 21.
2. translocação entre os cromossomas 9/22.
3. deleção do braço curto do cromossoma 5.
4. trissomia do cromossoma 13.

15. (URCA) A Síndrome de Down é um distúrbio genético presente em 1 a cada 800 nascimentos, com alta prevalência em humanos. Foi reconhecida pela vez primeira na década de 1860 pelo médico britânico John Langdon Down, porém, até o século XX, crianças nascidas com as alterações eram mortas ou abandonadas. Alguns anos após, pesquisadores mapearam os dois primeiros genes relacionados à alteração que resulta na ocorrência da Síndrome de Down. Ainda assim, as causas para a deficiência intelectual notificada em alguns casos ainda não foram completamente compreendidas. Percebeu-se, entretanto, que a aparente incapacidade dos portadores da síndrome poderia ser superada com maiores incentivos e cuidados.

Sobre a alteração cromossômica da Síndrome de Down, pode-se afirmar:

1. a alteração ocorre devido à deleção parcial ou total do cromossomo X
2. as pessoas com Síndrome de Down têm 47 cromossomos no corpo
3. ocorre quando há um cromossomo X a mais, tornando-se XXY
4. a síndrome de Down pode ser chamada de Trissomia 18
5. a trissomia no par de cromossomos 13 também ocasiona a Síndrome de Down.