Síndrome de Klinefelter

01. (PUC-PR) Considere o texto a seguir.

Síndrome 47, XYY

Apesar da constituição cromossômica 47, XYY não estar associada a nenhum fenótipo obviamente anormal, ela despertou grande interesse médico e científico após observar-se que a proporção de homens XYY era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que na população em geral

(JACOBS et al., 1968).

Cerca de 3% dos homens em penitenciárias e hospitais de doentes mentais possuem cariótipo 47, XYY; no grupo com altura acima de 1,80 m, a incidência é bem maior (mais de 20%). Dentre os meninos nativivos, a frequência do cariótipo 47, XYY é de cerca de 1 em 1.000.

LEITE.L. Síndrome 47, XYY. Disponível em: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/xyy.htm. Acesso: 17 de jun. 2017.

Marque a alternativa com a hipótese mais adequada para explicar a síndrome 47, XYY.

1. Não disjunção das cromátides irmãs paternas do cromossomo Y na meiose II.
2. Não disjunção das cromátides irmãs paternas do cromossomo Y na meiose I.
3. Não disjunção dos cromossomos homólogos maternos na meiose I.
4. Não disjunção das cromátides irmãs maternas na meiose II.
5. Não disjunção dos cromossomos homólogos paternos ou maternos na meiose I.

02. (Unifeso) Indivíduos portadores da síndrome de Klinefelter apresentam o cariótipo 2AXXY, onde 2A corresponde a duas coleções de autossomos.

Esse tipo de cariótipo é consequente de

1. ocorrência de permuta durante a meiose.
2. fecundação de um “óvulo” (ovócito II) por dois espermatozoides.
3. translocação cromossômica.
4. ação de um alelo recessivo ligado ao sexo.
5. não disjunção cromossômica durante a meiose.

03. (F. de Ciências Médicas-PB) Indivíduos com a síndrome de Klinefelter são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos, testículos pequenos e as características sexuais secundárias subdesenvolvidas, quase sempre são inférteis. Os pacientes klinefelter apresentam cariótipo 47, XXY, tem corpúsculo de Barr, sendo, portanto cromatino sexual positivo. Pode-se afirmar sobre a cromatina sexual:

1. As células femininas apresentam cromatina sexual negativa.
2. O cromossomo Y inativo torna-se condensado e assume o aspecto de um grânulo no núcleo das células em interfase.
3. O cromossomo X dos machos é condensado durante a interfase, nos espermatozóides.
4. O cromossomo X inativo das fêmeas torna-se condensado e assume o aspecto de um grânulo no núcleo das células em interfase.
5. O cromossomo X é condensado no óvulo.

04. (Universidade Vila Velha) O texto a seguir é referência para a questão.

A Síndrome de Klinefelter é uma das desordens cromossômicas mais comuns, ocorrendo em 1:500 até 1:1000 nascidos vivos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942. A síndrome consiste na presença de um cromossomo X a mais no homem, resultando no cariótipo 47, XXY.

Os indivíduos afetados pela síndrome de Klinefelter apresentam sintomas oriundos da deficiência na produção de testosterona, como hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, provocada pelo cromossomo X extra.

Sobre os hormônios sexuais, assinale a alternativa correta:

1. A progesterona estimula o desenvolvimento das glândulas mamárias e atua na preparação do endométrio para receber o embrião. É um hormônio essencial para a manutenção da gravidez.
2. O hormônio testosterona é produzido nos testículos e na adenoipófise, sua função é estimular a maturação dos espermatozoides.
3. Os altos níveis do LH e da somatotrofina são fatores determinantes da maturação do óvulo.
4. O hormônio folículo estimulante FSH é produzido no ovário e induz a atividade das gônadas e o desenvolvimento do endométrio.
5. Sob ação do hormônio luteinizante (LH), produzido pelos ovários, o folículo se transforma em corpo lúteo, após a fecundação.

05. (PUC-PR) Um casal tem uma criança com síndrome de Klinefelter. Após uma analise genética, pode-se observar que a criança apresenta um cromossomo X de origem materna e o outro de origem paterna.

Qual foi o evento genético que provavelmente originou a síndrome nessa criança?

1. Não disjunção na meiose II.
2. Duplicação cromossômica.
3. Deleção cromossômica.
4. Não disjunção na meiose I.
5. Translocação cromossômica.