Síndrome de Edwards
Lista de 01 exercícios de Biologia com gabarito sobre o tema Síndrome de Edwards com questões de Vestibulares.
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01. (Faculdade de Ciências Médicas-PB) MJS, branca, com um ano de idade, segunda filha de uma mãe com 45 anos. Irmã com sete anos, hígida. Nascida de parto cesariano de emergência com 32 semanas, peso de 2620g, comprimento de 42cm e APGAR 1/9. Permaneceu 10 dias internada na UTI neonatal devido à cardiopatia congênita. Devido aos sinais apresentados ao exame físico e à cardiopatia congênita, a paciente foi encaminhada ao cardiologista pediátrico para avaliação, o qual solicitou o exame do cariótipo. O resultado do cariótipo foi de achados condizentes com a Síndrome de Edwards. Baseado na história clínica, qual é o cariótipo que identifica a síndrome observada neste caso?
- 45, XO
- 47, XX + 21
- 47, XY + 21
- 47 XX +18
- 47, XX + 13
Resposta: D
Resolução: A Síndrome de Edwards é uma condição genética também conhecida como trissomia do cromossomo 18. Isso significa que a paciente possui um cromossomo 18 extra em todas as suas células. Portanto, o cariótipo correto para a Síndrome de Edwards é 47, XX +18 (ou 47, XY +18, se o indivíduo for do sexo masculino). As alternativas 47, XX + 21 e 47, XY + 21 se referem à Síndrome de Down, enquanto a alternativa 45, XO refere-se à síndrome de Turner e 47, XX + 13 refere-se à Síndrome de Patau.