Síndrome de Down

01. (UEMA) Texto para responder à questão.

Dia 21 de março é o dia Internacional da Síndrome de Down. Segundo a Organização das Nações Unidas, o dia 21 de março é celebrado por 193 países ao redor do mundo com eventos para conscientizar a população e para promover a inclusão dos portadores.

A data faz alusão à trissomia do cromossomo 21, sendo uma alteração cromossômica característica da síndrome.

A trissomia do cromossomo 21 é um exemplo de

1. poliploidia, com acréscimo de 21 cromossomos.
2. aneuploidia, com acréscimo de dois cromossomos.
3. aneuploidia, com acréscimo de um cromossomo.
4. aneuploidia, com a perda de um cromossomo.
5. poliploidia, com a perda de 21 cromossomos.

02. (U. do Extremo Sul Catarinense) Hoje, no mundo inteiro, a cada minuto, nascem 18 bebês com problemas de formação, o que significa 9,8 milhões de bebês por ano. A Síndrome de Down, na área das síndromes genéticas, é a de maior incidência: 91%. No Brasil, estima-se que, entre crianças, adolescentes e adultos, já tenhamos uma população de portadores da Síndrome de Down que esteja perto de 300 mil pessoas. A maioria, claro, é carente, pobre, sem orientação, sem informação, sem condições de freqüentar clínicas de estimulação precoce ou escolinhas especializadas.

Fonte: Disponível em: http://www.projetodown.org.br/. Acesso em: 18 out. 2013.

O texto acima mostra que o conhecimento da Síndrome de Down é importante por ser a síndrome genética que mais afeta a população mundial. Portanto as alterações genéticas que causam a Síndrome de Down são decorrentes...

1. de aneuploidia do cromossomo 21.
2. de mutações pontuais nos cromossomos sexuais.
3. de mutações em larga escala do cromossomo 21.
4. de aneuploidia de cromossomos sexuais.
5. de recombinações gênicas do cromossomo 21.

03. (F. de Ciências Médicas da Santa Casa-SP) As mutações que ocorrem no genoma humano podem ser gênicas ou cromossômicas, e estas últimas podem ser numéricas ou estruturais. O esquema mostra cinco células, cada uma delas com uma mutação cromossômica.

A célula com configuração cromossômica característica da síndrome de Down é a indicada pelo número

1. 1.
2. 2.
3. 3.
4. 4.
5. 5.

04. (UNESP) Descobri um mês depois do parto que minhas gêmeas têm síndrome de Down

Ainda no início da gestação, o casal Ellen e Willians foi surpreendido com a notícia: eram gêmeos idênticos (univitelinos), duas meninas. Um exame posterior ao parto surpreendeu novamente os pais: as duas crianças tinham síndrome de Down.

O nascimento das meninas é considerado um fato raro. Isso porque estudos apontam que, aproximadamente, um a cada 700 ou 800 partos no Brasil é de uma criança com síndrome de Down. Especialistas acreditam que menos de 0,5% dos nascimentos de crianças com essa síndrome seja de gêmeos — desses, apenas um terço são univitelinos.

(www.bbc.com. Adaptado.)

A condição cromossômica das células somáticas das meninas é caracterizada como uma trissomia do cromossomo 21, uma aneuploidia resultante de eventos biológicos específicos.

Um desses eventos é

1. a não disjunção das cromátides-irmãs de um dos cromossomos 21 na meiose II da ovogênese.
2. a não disjunção dos cromossomos homólogos do par 21 na meiose II da espermatogênese.
3. a fertilização concomitante do óvulo por dois espermatozoides, cada um deles carregando um cromossomo 21.
4. a fusão do material genético do corpúsculo (glóbulo) polar ao núcleo haploide do óvulo, cada qual com um cromossomo 21.
5. a não disjunção dos cromossomos homólogos do par 21 na mitose seguinte à formação do zigoto.

05. (UEL) A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.

Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da Síndrome de Down.

1. 45, X.
2. 46, XX.
3. 47, XXY.
4. 47, XY +21.
5. 47, XY+18.

06. (UFRGS) Pessoas que apresentam Síndrome de Down são em geral trissômicas para o cromossomo 21.

Esse problema ocorre predominantemente devido à não disjunção do par cromossômico na

1. anáfase I da meiose.
2. prófase II da meiose.
3. metáfase da mitose.
4. telófase I da meiose.
5. metáfase II da meiose.

07. (F. de Ciências Médicas-MG) Pelos dados do gráfico, mais os conhecimentos sobre a Síndrome de Down, é correto afirmar:

1. Mulheres jovens não apresentam filhos portadores de Síndrome de Down.
2. A não disjunção que resulta no surgimento de uma criança com Síndrome de Down ocorre apenas nas mulheres.
3. A partir dos 40 anos de idade materna, o risco de nascer uma criança com Síndrome de Down aumenta consideravelmente.
4. A SÍndrome de Down é resultante da presença a mais de qualquer um dos 22 tipos de autossomas presentes no cariótipo humano.

08. (PUC-PR) Algumas mutações genéticas, como a síndrome de Down, ocorrem quando um segmento de um cromossomo se prende a outro cromossomo que não é o seu homólogo.

Assim, não necessariamente a síndrome de Down é causada por uma trissomia livre do cromossomo 21, mas também pode ser causada pela situação descrita, que é uma:

1. duplicação.
2. translocação.
3. deleção.
4. inversão pericêntrica.
5. inversão acêntrica.

09. (URCA) A Síndrome de Down é um distúrbio genético presente em 1 a cada 800 nascimentos, com alta prevalência em humanos. Foi reconhecida pela vez primeira na década de 1860 pelo médico britânico John Langdon Down, porém, até o século XX, crianças nascidas com as alterações eram mortas ou abandonadas. Alguns anos após, pesquisadores mapearam os dois primeiros genes relacionados à alteração que resulta na ocorrência da Síndrome de Down. Ainda assim, as causas para a deficiência intelectual notificada em alguns casos ainda não foram completamente compreendidas. Percebeu-se, entretanto, que a aparente incapacidade dos portadores da síndrome poderia ser superada com maiores incentivos e cuidados.

Sobre a alteração cromossômica da Síndrome de Down, pode-se afirmar:

1. a alteração ocorre devido à deleção parcial ou total do cromossomo X
2. as pessoas com Síndrome de Down têm 47 cromossomos no corpo
3. ocorre quando há um cromossomo X a mais, tornando-se XXY
4. a síndrome de Down pode ser chamada de Trissomia 18
5. a trissomia no par de cromossomos 13 também ocasiona a Síndrome de Down.

10. (UFPA) A síndrome de Down consiste em um conjunto de desordens físicas e mentais causadas pela presença de um cromossomo 21 extra. Sobre esta e demais condições associadas, avalie o que se afirma a seguir:

I Nesta síndrome, ocorrem alterações no número de cromossomos, sem que ocorram necessariamente alterações estruturais nas moléculas de DNA da célula.

II Alterações deste tipo são classificadas como aneuploidias. No caso da síndrome de Down está correto afirmar que a fórmula cariotípica dos indivíduos afetados é 2n + 1.

III A causa para a ocorrência da maioria das aneuploidias é a não-disjunção (não-segregação) de cromossomos no curso da meiose.

IV A incidência de síndrome de Down está relacionada com a idade materna: mães com idade mais elevada têm risco maior de darem à luz crianças com a síndrome.

Está correto o que se afirma em:

1. I, II e IV, apenas.
2. I, II e III, apenas.
3. II, III e IV, apenas.
4. I, III e IV, apenas.
5. I, II, III e IV.

11. (EMESCAM) O cromossomo 21 extra, encontrado no cariótipo dos indivíduos com a síndrome de Down (2n+1), pode ser considerado como resultante de um problema de não disjunção que ocorreu, mais provavelmente, na oogênese do que na espermatogênese durante o processo de formação dos gametas.

Isso se deve à (ao)

1. fato de o ovócito permanecer muito tempo nos ovários da mulher, no período dictióteno, o que aumenta a probabilidade do surgimento da anomalia cromossômica com o avançar da idade materna.
2. fenômeno da produção dos ovócitos ser muito mais rápido do que a produção dos espermatozoides.
3. fato da síndrome de Down ser determinada por um par de genes, que controlam a disjunção cromossômica, que atuam como dominantes na mulher e recessivos no homem.
4. herança da síndrome, pelas mulheres, a partir de mutações no genótipo das suas mães, por ocasião da diferenciação dos ovários durante a vida embrionária.
5. translocação cromossômica ao ocorrer a segunda divisão da meiose, por ocasião da formação do ovócito II e do primeiro glóbulo polar.

12. (ACAFE) Recentemente foi noticiado que cientistas conseguiram “silenciar” cromossomo extra responsável pela síndrome de Down. A inserção de um gene pode “calar” a cópia extra do cromossomo 21, que causa a síndrome de Down, segundo um estudo publicado na revista Nature. O método pode ajudar pesquisadores a identificar os caminhos celulares por trás dos sintomas como deficiência cognitiva e desenvolver tratamentos direcionados. A pesquisa foi feita com células-tronco em laboratório.

"A correção genética de centenas de genes em todo um cromossomo extra se manteve fora do reino da possibilidade [até agora]. Nossa esperança é que para as pessoas que vivem com a síndrome de Down, esta primeira prova abra várias novas possibilidades excitantes para estudar a síndrome, e traga para a consideração a terapia cromossômica", diz Jeanne Lawrence, uma bióloga celular da Escola de Medicina da Universidade de Massachusetts, nos EUA, principal autora do estudo.

Fonte: Ciência Hoje, 17/07/2013 Disponível em: http://noticias.uol.com.br/ciencia

Acerca das informações acima e dos conhecimentos relacionados ao tema, assinale a alternativa correta.

1. Quando há um aumento ou diminuição de um par de cromossomos, denominamos aneuploidia, podendo ser autossômica, como a Síndrome de Down, ou sexual, como a Síndrome de Patau.
2. Crianças portadoras da Síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cromossomos 21, ao invés de dois. Esta cópia extra de cromossomo expressará no organismo algumas características físicas específicas. Porém, o problema de saúde e de aprendizado provocado por essa trissomia varia de acordo com a genética familiar da criança e fatores ambientais, dentre outros.
3. O fator cromossômico causador da Síndrome de Down é a não-disjunção mitótica, podendo ocorrer tanto na primeira quanto na segunda divisão. Quando acontece na primeira divisão, todos os gametas apresentam alteração numérica. Porém, quando ocorre na segunda divisão, teremos metade dos gametas normais e a outra metade com alteração numérica.
4. Processo semelhante ao utilizado pelos cientistas para inativar o cromossomo 21 extra ocorre naturalmente com um dos cromossomo X da mulher. O cromossomo X inativado é sempre o que apresenta genes que determinam doenças genéticas, mecanismo este chamado de compensação de dose.

13. (F. de Medicina de Jundiaí) Cintia Carvalho Bento, de 37 anos, faz parte de uma estatística muito restrita. Com síndrome de Down, ela deu à luz um filho, sem a síndrome, em Florianópolis, no dia 28 de junho, um caso raro na medicina.

– Na literatura, existem 30 mulheres no mundo com Down e que tiveram filhos perfeitos – afirma o ginecologista e obstetra Renato Poli.

– Nossa, foi um grande presente para mim. O nome dele é Augusto Carvalho Bento e está aí, esse moço tão bonito – comemora Cintia.

(www.clicrbs.com.br/diariocatarinense. Acessado em 06.08.2009)

Sobre essa notícia, pode-se afirmar que

1. criança gerada apresenta no núcleo de suas células somáticas uma cromatina sexual.
2. é considerado um caso raro na medicina, pois essa síndrome acomete mais meninas.
3. a síndrome que a mãe apresenta está ligada a disjunções incorretas dos cromossomos durante a meiose.
4. a síndrome de Down decorre de uma aneuploidia dos cromossomos sexuais.
5. a mãe da criança possui uma monossomia do cromossomo 21, alteração cromossômica que gera essa síndrome.

14. (UFRGS) Em julho de 2013, pesquisadores da Universidade de Massachusetts publicaram artigo, demonstrando ser possível desligar o cromossomo 21 extra, responsável pela Síndrome de Down. Os autores mimetizaram o processo natural de desligamento cromossômico conhecido para mamíferos.

Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo, referentes a esse processo natural.

( ) O desligamento cromossômico ocorre em fêmeas.

( ) O cromossomo desligado naturalmente é o X.

( ) O corpúsculo de Barr corresponde a um cromossomo específico de fêmeas.

( ) O desligamento cromossômico ocorre a partir da puberdade.

A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para baixo, é

1. V – V – F – F.
2. V – F – V – F.
3. F – V – V – F.
4. F – F – V – V.
5. V – F – F – V.

15. (F. de Medicina de Jundiaí) Cintia Carvalho Bento, de 37 anos, faz parte de uma estatística muito restrita. Com síndrome de Down, ela deu à luz um filho, sem a síndrome, em Florianópolis, no dia 28 de junho, um caso raro na medicina.

– Na literatura, existem 30 mulheres no mundo com Down e que tiveram filhos perfeitos – afirma o ginecologista e obstetra Renato Poli.

– Nossa, foi um grande presente para mim. O nome dele é Augusto Carvalho Bento e está aí, esse moço tão bonito – comemora Cintia.

(www.clicrbs.com.br/diariocatarinense. Acessado em 06.08.2009)

Considere que Cintia apresente três cromossomos no par 21. Qual a probabilidade de ela gerar uma segunda criança do sexo feminino com Síndrome de Down?

1. 1.
2. 1/2.
3. 2/3.
4. 1/4.
5. 3/4.

Pela primeira vez, cientistas conseguiram identificar uma maneira de neutralizar a alteração genética responsável pela Síndrome de Down. Em um estudo feito com células de cultura, pesquisadores da universidade de Massachusetts, Estados Unidos, “desligaram” o cromossomo extra, presente nas células de pessoas com o distúrbio.

O procedimento, inspirado em um processo natural, pode levar a uma compreensão mais detalhada dos processos celulares e moleculares envolvidos na Síndrome de Down. E, talvez, a tratamentos para o quadro. Assim, eles foram capazes de corrigir padrões anormais de crescimento celular, característicos da Síndrome de Down. A descoberta abre portas para o desenvolvimento de novos mecanismos que poderão ajudar no tratamento do distúrbio. Seu uso clínico, no entanto, ainda está longe de ser colocado em prática — o estudo, publicado na revista Nature, precisa ser replicado em laboratório e estendido a testes em humanos antes de poder ser liberado para uso.

(SILENCIANDO o 21 extra, 2013, p. 13).

16. (UEFS) Paciente do sexo feminino, portadora de Síndrome de Down, apresenta uma alteração cromossômica que pode ser identificada pela fórmula cariotípica

1. 45, XO
2. 46, XX
3. 47, XY + 13
4. 47, XX + 21
5. 69, XXX

17. (UEFS) O processo natural ao qual o texto faz alusão e que inspirou o procedimento experimental para neutralizar a alteração genética associada à Síndrome de Down se verifica quando,

1. no momento da fecundação, o ovócito II não completa a divisão meiótica.
2. em células somáticas, no estágio de prófase, é possível visualizar dois corpúsculos de Barr.
3. por uma técnica de biotecnologia, o cromossomo extra é substituído por uma cópia normal.
4. no início do desenvolvimento embrionário, um dos cromossomos X é aleatoriamente inativado.
5. por um mecanismo de ativação gênica, há uma superprodução de proteínas específicas, essenciais ao desenvolvimento normal.

18. (U. Luterana do Brasil) A Constituição Federal de 1988 dispõe que a educação, um direito de todos e dever do Estado e da família, será efetivada, entre outros meios, “mediante a garantia de atendimento educacional especializado aos portadores de deficiência, principalmente, na rede regular de ensino”. Contudo, passados 25 anos da promulgação da Constituição, ainda é um desafio encontrar formas de viabilizar condições para que as crianças com Síndrome de Down, por exemplo, possam frequentar o ensino regular tendo os apoios necessários para uma educação inclusiva de qualidade. Com relação à Síndrome de Down, considere as seguintes afirmativas.

I – A presença do cromossomo extra em um indivíduo com Síndrome de Down é causada sempre pela não disjunção dos cromossomos homólogos na meiose materna.

II – A Síndrome de Down é uma característica mendeliana monogênica associada à idade materna: quanto maior a idade da mãe, maior o risco de ocorrência da síndrome.

III – A Síndrome de Down é um exemplo de alteração cromossômica, causada pela presença de um cromossomo 22 a mais.

IV – Pessoas com Síndrome de Down, caso recebam a assistência adequada, podem atingir importantes marcos no desenvolvimento, inclusive estudar e trabalhar.

Assinale a alternativa que apresenta as afirmativas corretas:

1. I, II e III.
2. I, II e IV.
3. I e III.
4. II e IV.
5. Somente a IV.

19. (FASB) A síndrome de Down é uma condição genética, descrita há mais de um século por John Langdon Down. Os fenótipos comumente associados a essa síndrome são: face larga e achatada, baixa estatura, QI abaixo da média, olhos com pregas epicânticas, mãos curtas com uma linha simiesca no meio e uma língua grande e cheia de sulcos.

1. 47, XY + 21 ou 47, XX + 21
2. 45, XY + 21 ou 45, XX + 21
3. 46, XY + 14 ou 46, XX + 14
4. 47, XY + 14 ou 47, XX + 14
5. 46, XY + 21 ou 46, XX + 21

20. (U. de Santa Cruz do Sul) A síndrome de Down, conhecida também como trissomia do cromossomo 21, é uma condição humana que implica algumas alterações que, embora características da síndrome, podem variar quanto a sua presença e manifestação fenotípica em cada portador.

Elas incluem baixa estatura, braquicefalia, pescoço curto, presença de prega epicântica no olho, protrusão da língua, problemas cardíacos e déficit cognitivo. Em relação aos portadores dessa síndrome, pode-se afirmar que

Com relação a essa síndrome, pode-se afirmar que o cariótipo dos portadores é

1. a origem do cromossomo 21 herdado a mais não pode ser determinada geneticamente.
2. o cromossomo 21 extra é sempre de origem materna.
3. a síndrome de Down é um risco somente para casais cuja mãe apresenta idade próxima ou superior aos 40 anos.
4. a melhor representação cariotípica é 3n (47;XX + 21) ou 3n (47;Xy + 21).
5. alguns indivíduos podem ter manifestação fenotípica dos sinais da síndrome de Down muito reduzidos, principalmente quando são do tipo mosaico, isto é, apresentam células normais e células com a trissomia em diferentes tecidos do corpo.