Incontinência Pigmentar ou Síndrome de BlockSulzberger
Lista de 01 exercícios de Biologia com gabarito sobre o tema Incontinência Pigmentar ou Síndrome de BlockSulzberger com questões de Vestibulares.
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01. (Universidade de Fortaleza) A incontinência pigmentar ou síndrome de BlockSulzberger é uma genodermatose rara, dominante e ligada ao cromossomo X. A condição acomete, principalmente, neonatos do sexo feminino. Quando afeta o sexo masculino, ocorre aborto espontâneo na maioria dos casos. As meninas afetadas, em geral heterozigotas, apresentam lesões de pele ao nascer. Outros sintomas incluem perda de cabelo, problemas visuais e anomalias dentárias.
Disponível em: http://www.scielo.br/pdf/abd/v85n3/ a13v85n3.pdf Acesso em 02 Out 2018 (adaptado)
Diante do exposto, uma característica da condição dominante ligada ao X, é
- mulheres afetadas mais gravemente do que homens.
- ausência de transmissão de mulher para mulher.
- mais homens afetados do que mulheres.
- todas as filhas de homens afetados serão afetadas.
- a condição não aparece em nenhum descendente de homens afetados.
Resposta: E
Resolução: A síndrome de Incontinência Pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger é uma genodermatose rara, dominante e ligada ao cromossomo X. Para doenças genéticas dominantes ligadas ao X, algumas características importantes são:
A condição é dominante, então basta uma cópia do gene mutado (herdada de um dos pais) para que a condição se manifeste.
A maioria dos afetados são mulheres, pois as mulheres têm dois cromossomos X, então uma mutação em um dos cromossomos X pode ser compensada pelo outro cromossomo X normal. No entanto, se a mutação ocorre em ambos os cromossomos X (como pode ocorrer em hemizigotos ou em indivíduos com genótipo X^hX^h), a condição será mais severa. Para os homens, que possuem apenas um cromossomo X, a presença do gene mutado resulta na condição, e eles geralmente não sobrevivem, resultando em um alto índice de aborto espontâneo.
Os homens afetados transmitem o gene para todas as suas filhas (não para os filhos), porque eles passam o cromossomo X afetado para todas as filhas e o cromossomo Y para todos os filhos.