Genética

01. (Enem 2024) Um dos exemplos mais conhecidos de herança recessiva ligada ao cromossomo X é o daltonismo. Como em qualquer distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X, existem muito mais homens apresentando o fenótipo com esse tipo de daltonismo do que mulheres. Um casal formado por um homem não daltônico e por uma mulher gestante também não daltônica, mas portadora do gene recessivo para esse tipo de daltonismo, está esperando um bebê. Em uma das consultas de pré-natal, o casal recebeu um heredograma que contém todas as possibilidades de genótipo para esse bebê.

Considere a legenda:

GRIFFITHS, A. et al. Introdução à genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016 (adaptado).

Qual heredograma foi recebido pelo casal?

02. (Enem 2023) Pais com síndrome de Down

A síndrome de Down é uma alteração genética associada à trissomia do cromossomo 21, ou seja, o indivíduo possui três cromossomos 21 e não um par, como é normal. Isso ocorre pela união de um gameta contendo um cromossomo 21 com um gameta possuidor de dois cromossomos 21. Embora, normalmente, as mulheres com a síndrome sejam estéreis, em 2008, no interior de São Paulo, uma delas deu à luz uma menina sem a síndrome de Down.

MORENO, T. Três anos após dar à luz, mãe portadora de síndrome de Down revela detalhes de seu dia a dia. Disponível em: www.band.uol.com.br Acesso em: 31 out 2013 (adaptado).

Sabendo disso, um jovem casal, ambos com essa síndrome, procura um médico especialista para aconselhamento genético porque querem ter um bebê.

O médico informa ao casal que, com relação ao cromossomo 21, os zigotos formados serão

1. todos normais.
2. todos trissômicos.
3. apenas normais ou tetrassômicos.
4. apenas trissômicos ou tetrassômicos.
5. normais, trissômicos ou tetrassômicos.

03. (Enem 2022) Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas.

Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de

1. pleiotropia.
2. mutação gênica.
3. interação gênica.
4. penetrância incompleta.
5. expressividade variável.

04. (Enem PPL 2024) O DNA mitocondrial pode ser utilizado para evidenciar um parentesco ou uma descendência. Sabe-se que o zigoto recebe mitocôndrias apenas do gameta feminino. O heredograma apresenta a genealogia de uma família.

O DNA mitocondrial do indivíduo W é igual ao do indivíduo

1. 1.
2. 2.
3. 3.
4. 4.
5. 5.

05. (Enem PPL 2023) A incapacidade de perceber certas cores é denominada daltonismo. Um tipo raro é classificado de tritanomalia e corresponde a um defeito nos cones sensíveis à cor azul. O gene responsável pela herança situa-se no cromossomo 7, permitindo que homens e mulheres sejam igualmente afetados. Além disso, casais sem tritanomalia podem ter crianças com a herança.

O padrão dessa herança rara é

1. ligado ao X e recessivo.
2. ligado ao Y e recessivo.
3. ligado ao X e dominante.
4. autossômico e recessivo.
5. autossômico e dominante.

06. (Enem PPL 2023) Um grupo de pesquisadores interessados no estudo do efeito da paisagem na diversidade genética em populações de marsupiais Caluromys philander considerou duas paisagens distintas: uma contínua (Pontos 1 e 2) e outra fragmentada (Fragmentos 1 e 2), que foi desmatada para o plantio de soja. Coletaram amostras de tecidos de dez indivíduos em cada paisagem e extraíram o DNA, verificando a variabilidade genética, como apresentado no quadro.

Com base nos resultados, qual é a estratégia eficiente no manejo e na conservação dessa espécie?

1. Realização da fragmentação do hábitat.
2. Criação de barreiras de redução do fluxo gênico.
3. Manutenção da conectividade entre os fragmentos.
4. Diminuição da dispersão de indivíduos entre diferentes populações.
5. Manutenção do acasalamento entre indivíduos aparentados dentro das populações.

07. (Enem PPL 2022) O esquema representa alguns passos de uma série de reações metabólicas transformando o aminoácido fenilalanina em quatro possíveis substâncias. Essas reações enzimáticas são resultado da expressão de alelos dominantes A, B, C e D.

Qual o resultado metabólico de uma criança recessiva para o par de alelos B?

1. Taquicardia.
2. Retardo mental.
3. Redução de peso.
4. Ausência de pigmentação na pele.
5. Disfunção dos processos metabólicos.

08. (Enem 2021) A sequência de nucleotídeos do RNA mensageiro presentes em um gene de um fungo, constituída de sete códons, está escrita a seguir

Pesquisadores submeteram a sequência a mutações independentes. Sabe-se que os códons UAG e UAA são terminais, ou seja, indicam a interrupção da tradução.

Qual mutação produzirá a menor proteína?

1. Deleção de G no códon 3.
2. Substituição de C por U no códon 4.
3. Substituição de G por C no códon 6.
4. Substituição de A por G no códon 7.
5. Deleção dos dois primeiros nucleotídeos no códon 5.

09. (Enem 2021) A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.

ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan, 1993 (adaptado).

Essa é uma doença hereditária de caráter

1. recessivo.
2. dominante.
3. codominante.
4. poligênico.
5. polialélico.

10. (Enem Digital 2020) Alterações no genoma podem ser ocasionadas por falhas nos mecanismos de cópia e manutenção do DNA, que ocorrem aleatoriamente. Assim, a cada ciclo de replicação do DNA, existe uma taxa de erro mais ou menos constante de troca de nucleotídeos, independente da espécie. Partindo-se desses pressupostos, foi construída uma árvore filogenética de alguns mamíferos, conforme a figura, na qual o comprimento da linha horizontal é proporcional ao tempo de surgimento da espécie a partir de seu ancestral mais próximo.

ALBERTS, B. et al. Biologia molecular da célula. Nova York: Garland Publisher, 2008.

Qual espécie é geneticamente mais semelhante ao seu ancestral mais próximo?

1. Cavalo
2. Ovelha
3. Veado
4. Porco
5. Vaca

11. (Enem Digital 2020) Fenômenos epigenéticos levam a modificações do DNA e das histonas, que influenciam o remodelamento da cromatina e, consequentemente, a disponibilização ou não de genes para a transcrição.

ARRUDA, I. T. S. Epigenética. Genética na Escola, n. 1, 2015 (adaptado).

Esses fenômenos atuam na

1. regulação da expressão gênica.
2. alteração nas sequências de bases.
3. correção de mutações em determinados genes.
4. associação dos ribossomos ao RNA mensageiro.
5. alteração nas sequências dos aminoácidos das histonas

12. (Enem 2020) Uma população encontra-se em equilíbrio genético quanto ao sistema ABO, em que 25% dos indivíduos pertencem ao grupo O e 16%, ao grupo A homozigotos. Considerando que: p = frequência de IA; q = frequência de IB: e r = frequência de i, espera-se encontrar:

A porcentagem de doadores compatíveis para alguém do grupo B nessa população deve ser de

1. 11%
2. 19%
3. 26%
4. 36%
5. 60%

13. (Enem 2020) Um grupo sanguíneo, ou tipo sanguíneo, baseia-se na presença ou ausência de dois antígenos, A e B, na superfície das células vermelhas do sangue. Como dois antígenos estão envolvidos, os quatro tipos sanguíneos distintos são:

• Tipo A: apenas o antígeno À está presente,

• Tipo B: apenas o antígeno B está presente;

• Tipo AB: ambos os antígenos estão presentes,

• Tipo O: nenhum dos antígenos está presente.

Disponível em http://saude.hsw.uol.com.br Acesso em 15 abr 2012 (adaptado)

Foram coletadas amostras de sangue de 200 pessoas e, após análise laboratorial, foi identificado que em 100 amostras está presente o antígeno A, em 110 amostras há presença do antígeno B e em 20 amostras nenhum dos antígenos está presente.

Dessas pessoas que foram submetidas à coleta de sangue, o número das que possuem o tipo sanguíneo A é igual a

1. 30.
2. 60.
3. 70.
4. 90.
5. 100.

14. (Enem Digital 2020) Os frutos da pupunha têm cerca de 1g em populações silvestres no Acre, mas chegam a 70 g em plantas domesticadas por populações indígenas. No princípio, porém, a domesticação não era intencional. Os grupos humanos apenas identificavam vegetais mais saborosos ou úteis, e sua propagação se dava pelo descarte de sementes para perto dos sítios habitados.

DÓRIA, C. A.; VIEIRA, I. C. G. Iguarias da floresta. Ciência Hoje, n. 310, dez. 2013.

A mudança de fenótipo (tamanho dos frutos) nas populações domesticadas de pupunha deu-se porque houve

1. introdução de novos genes.
2. redução da pressão de mutação.
3. diminuição da uniformidade genética.
4. aumento da frequência de alelos de interesse.
5. expressão de genes de resistência a patógenos.

15. (Enem 2020 PPL) Em um grupo de roedores, a presença de um gene dominante (A) determina indivíduos com pelagem na cor amarela. Entretanto, em homozigose é letal, ou seja, provoca a morte dos indivíduos no útero. Já o alelo recessivo (a) não é letal e determina a presença de pelos pretos. Com base nessas informações, considere o heredograma:

Qual é a probabilidade de, na próxima ninhada do casal de roedores que está representado na figura pelos números 7 e 8, nascer uma fêmea de pelagem amarela (representada pelo número 11)?

1. 1/4 (25%)
2. 1/3 (33%)
3. 1/2 (50%)
4. 2/3 (66%)
5. 3/4 (75%)

16. (Enem 2019) Com base nos experimentos de plantas de Mendel, foram estabelecidos três princípios básicos, que são conhecidos como leis da uniformidade, segregação e distribuição independente. A lei da distribuição independente refere-se ao fato de que os membros de pares diferentes de genes segregam-se independentemente, uns dos outros, para a prole.

TURNPENNY, P. D. Genética médica. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009 (adaptado).

Hoje, sabe-se que isso nem sempre é verdade. Por quê?

1. distribuição depende do caráter de dominância ou recessividade do gene.
2. Os organismos nem sempre herdam cada um dos genes de cada um dos genitores.
3. As alterações cromossômicas podem levar a falhas na segregação durante a meiose.
4. Os genes localizados fisicamente próximos no mesmo cromossomo tendem a ser herdados juntos.
5. O cromossomo que contém dois determinados genes pode não sofrer a disjunção na primeira fase da meiose.

17. (Enem 2018) Um estudante relatou que o mapeamento do DNA da cevada foi quase todo concluído e seu código genético desvendado. Chamou atenção para o número de genes que compõem esse código genético e que a semente da cevada, apesar de pequena, possui um genoma mais complexo que o humano, sendo boa parte desse código constituída de sequências repetidas. Nesse contexto, o conceito de código genético está abordado de forma equivocada.

Cientificamente esse conceito é definido como

1. trincas de nucleotídeos que codificam os aminoácidos.
2. localização de todos os genes encontrados em um genoma.
3. codificação de sequências repetidas presentes em um genoma.
4. conjunto de todos os RNAS mensageiros transcritos em um organismo.
5. todas as sequências de pares de bases presentes em um organismo.

18. (Enem 2018) Considere, em um fragmento ambiental, uma árvore matriz com frutos (M) e outras cinco que produziram flores e são apenas doadoras de pólen (DP1, DP2, DP3, DP4 e DP5). Foi excluida a capacidade de autopolinização das árvores. Os genótipos da matriz, da semente (S1) e das prováveis fontes de pólen foram obtidos pela análise de dois locos (loco A e loco B) de marcadores de DNA, conforme a figura.

A progênie S1 recebeu o pólen de qual doadora?

1. DP1
2. DP2
3. DP3
4. DP4
5. DP5

19. (Enem 2018) O cruzamento de duas espécies da família das Anonáceas, a cherimoia (Annona cherimola) com a fruta-pinha (Annona squamosa), resultou em uma planta híbrida denominada de atemoia. Recomenda-se que o seu plantio seja por meio de enxertia.

Um dos benefícios dessa forma de plantio é a

1. ampliação da variabilidade genética.
2. produção de frutos das duas espécies.
3. manutenção do genótipo da planta híbrida.
4. reprodução de clones das plantas parentais.
5. modificação do genoma decorrente da transgenia.

20. (Enem 2018 PPL) Gregor Mendel, no século XIX, investigou os mecanismos da herança genética observando algumas características de plantas de ervilha, como a produção de sementes lisas (dominante) ou rugosas (recessiva), característica determinada por um par de alelos com dominância completa. Ele acreditava que a herança era transmitida por fatores que, mesmo não percebidos nas características visíveis (fenótipo) de plantas híbridas (resultantes de cruzamentos de linhagens puras), estariam presentes e se manifestariam em gerações futuras.

A autofecundação que fornece dados para corroborar a ideia da transmissão dos fatores idealizada por Mendel ocorre entre plantas

1. híbridas, de fenótipo dominante, que produzem apenas sementes lisas.
2. híbridas, de fenótipo dominante, que produzem sementes lisas e rugosas.
3. de linhagem pura, de fenótipo dominante, que produzem apenas sementes lisas.
4. de linhagem pura, de fenótipo recessivo, que produzem sementes lisas e rugosas.
5. de linhagem pura, de fenótipo recessivo, que produzem apenas sementes rugosas.

21. (Enem 2018 PPL) Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas.

Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015.

A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como

1. estrutural do tipo deleção.
2. numérica do tipo euploidia.
3. estrutural do tipo duplicação.
4. numérica do tipo aneuploidia.
5. estrutural do tipo translocação.

22. (Enem 2017) A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

1. dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
2. falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
3. recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
4. inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
5. origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.

23. (Enem 2017 PPL) Um geneticista observou que determinada plantação era sensível a um tipo de praga que atacava as flores da lavoura. Ao mesmo tempo, ele percebeu que uma erva daninha que crescia associada às plantas não era destruída. A partir de técnicas de manipulação genética, em laboratório, o gene da resistência à praga foi inserido nas plantas cultivadas, resolvendo o problema.

Do ponto de vista da biotecnologia, como essa planta resultante da intervenção é classificada?

1. Clone.
2. Híbrida.
3. Mutante.
4. Dominante.
5. Transgênica.

24. (Enem PPL 2017) O heredograma mostra a incidência de uma anomalia genética em um grupo familiar.

O indivíduo representado pelo número 10, preocupado em transmitir o alelo para a anomalia genética a seus filhos, calcula que a probabilidade de ele ser portador desse alelo é de

1. 0%.
2. 25%.
3. 50%.
4. 67%.
5. 75%.

25. (Enem PPL 2017) Uma mulher deu à luz o seu primeiro filho e, após o parto, os médicos testaram o sangue da criança para a determinação de seu grupo sanguíneo. O sangue da criança era do tipo O+. Imediatamente, a equipe médica aplicou na mãe uma solução contendo anticorpos anti-Rh, uma vez que ela tinha o tipo sanguíneo O-.

Qual é a função dessa solução de anticorpos?

1. Modificar o fator Rh do próximo filho.
2. Destruir as células sanguíneas do bebê.
3. Formar uma memória imunológica na mãe.
4. Neutralizar os anticorpos produzidos pela mãe.
5. Promover a alteração do tipo sanguíneo materno.