Síndrome de Noonan
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01. (ACAFE) A Síndrome de Noonan é uma doença genética, com ocorrência 1 em 2.500 crianças em todo o mundo. A condição pode ser transmitida a partir de ambos os pais, mas pode desenvolver-se de forma aleatória, após pouco tempo do nascimento. Os sintomas da doença incluem olhos grandes, pequena estatura e características faciais como um pescoço alado e um nariz ponte-plana.
Na genealogia a seguir, os indivíduos representados por símbolos escuros são afetados pela Síndrome de Noonan.
Após análise da genealogia e de acordo com os conhecimentos relacionados ao tema, é correto afirmar:
- Todas as manifestações que se observam no indivíduo ao nascer são, necessariamente, hereditárias.
- A penetrância é o grau de intensidade com que um gene se manifesta no fenótipo do indivíduo.
- Síndrome de Noonan é, provavelmente, uma doença genética autossômica dominante de penetrância incompleta.
- De acordo com a análise da genealogia, a Síndrome de Noonan é uma doença genética ligada ao sexo com padrão dominante.
Resposta: C
Resolução: A Síndrome de Noonan é uma doença genética que segue um padrão de herança autossômica dominante, e pode apresentar penetrância incompleta. Aqui está o raciocínio para chegar à resposta correta:
Autossômica dominante: A síndrome é transmitida por um gene dominante localizado em um cromossomo autossômico (não ligado ao sexo). Isso significa que apenas uma cópia do gene mutado é necessária para manifestar a doença. Se a síndrome se manifesta em vários membros da genealogia, indicando uma transmissão vertical típica de uma doença autossômica dominante, é um forte indício de que a síndrome é autossômica dominante.
Penetrância incompleta: A penetrância refere-se à proporção de indivíduos com um genótipo particular que manifesta o fenótipo associado. No caso da Síndrome de Noonan, alguns indivíduos podem carregar o gene para a síndrome sem apresentar todos os sintomas ou características evidentes, indicando que a condição pode ter penetrância incompleta.