Síndrome de Berardinelli-Seip
Lista de 01 exercícios de Biologia com gabarito sobre o tema Síndrome de Berardinelli-Seip com questões de Vestibulares.
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01. (UERN) A Lipodistrofia Generalizada Congênita (Síndrome de Berardinelli-Seip) é uma síndrome hereditária rara de causa indeterminada, com transmissão autossômica recessiva. O diagnóstico pode ser feito ao nascer ou durante a infância, e o seu portador pode apresentar alterações metabólicas, clínicas e laboratoriais que incluem: diminuição ou ausência de tecido adiposo subcutâneo, crescimento acelerado com padrão acromegaloide (mãos e pés longos, desenvolvimento somático e esquelético acentuado), hipertricose, hiperglicemia, entre outras.
É correto afirmar que essa síndrome é um exemplo de
- epistasia.
- poligenia.
- pleiotropia.
- herança quantitativa.
Resposta: C
Resolução: A pleiotropia ocorre quando um único gene influencia múltiplas características fenotípicas. No caso da Lipodistrofia Generalizada Congênita, a mesma mutação genética causa diversas manifestações clínicas, como a diminuição do tecido adiposo, crescimento acromegaloide, hipertricose e hiperglicemia. Portanto, a síndrome exemplifica a pleiotropia, onde um único defeito genético resulta em múltiplos efeitos fenotípicos distintos.